Carnitin-Mangel, primärer systemischer
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Care facilities 11
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Acute adrenal insufficiency
- Phenylketonuria
- Von Hippel-Lindau disease
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Disorder of galactose metabolism
- Rare thyroid tumor
- MELAS
- Adrenogenital syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Cushing syndrome
- Hypocalcemic rickets
- Alkaptonuria
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Phenylketonurie
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Zystische Fibrose
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Tyrosinämie Typ 1
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Fabry-Syndrom
- Galaktosämie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Vorhofflimmern, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre